Il s’agit de la leucémie myéloïde chronique (LMC, non abordée ici), de la polyglobulie primitive (PV, maladie de Vaquez), de la thrombocytémie essentielle (TE) et de la myélofibrose primitive (anciennement splénomégalie myéloïde).
Compréhension, diagnostic et prise en charge de ces 3 entités ont été révolutionnés en 2005 par la découverte d’une anomalie génétique acquise,la mutation du gène JAK2, responsable de leur déclenchement.
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