Cependant notre équipe a identifié des familles hypercholestérolémiques où ces deux gènes étaient exclus. Certaines familles françaises,recrutées grâce au Réseau national de recherche sur les hypercholestérolémies familiales regroupant 13 centres sur le territoire français, ont permis de localiser le troisième gène responsable de l’hypercholestérolémie familiale sur le bras court du chromosome 1 en 1p34.1-p32. Des études génétiques intensives de ces familles et de nouvelles familles, par une approche d’analyse de liaison et de clonage positionnel ainsi que le séquençage de nombreux gènes candidats de cette région génétique exprimés dans le foie, ont permis la détection, en 2002, de mutations dans le gène PCSK9 (proprotein convertase subtilin kexin 9).
Ce gène code le neuvième membre PCSK9 de la sous-famille des proprotéines convertases qui venait d’êtrecaractérisé, et anciennement désigné NARC1(neural apoptosis regulated convertase 1).
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