Les anti-PCSK9 dans la maladie coronarienne : progrès génétiques, pistes thérapeutiques
Les anti-PCSK9 dans la maladie coronarienne : progrès génétiques, pistes thérapeutiques
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes caractérisée par des taux sériques élevés de cholestérol lié aux lipoprotéines de basse densité(LDL-cholestérol) entraînant un excès dedépôts de cholestérol extravasculaires et vasculaires et un risque accru d’atteintes cardiovasculaires. La forme à transmission autosomique dominante de la maladie est généralement provoquée par des mutations des gènes codant le récepteur des LDL, ou son ligand l’apolipoprotéine B-100 (APOB).
Cependant notre équipe a identifié des familles hypercholestérolémiques où ces deux gènes étaient exclus. Certaines familles françaises,recrutées grâce au Réseau national de recherche sur les hypercholestérolémies familiales regroupant 13 centres sur le territoire français, ont permis de localiser le troisième gène responsable de l’hypercholestérolémie familiale sur le bras court du chromosome 1 en 1p34.1-p32. Des études génétiques intensives de ces familles et de nouvelles familles, par une approche d’analyse de liaison et de clonage positionnel ainsi que le séquençage de nombreux gènes candidats de cette région génétique exprimés dans le foie, ont permis la détection, en 2002, de mutations dans le gène PCSK9 (proprotein convertase subtilin kexin 9).
Ce gène code le neuvième membre PCSK9 de la sous-famille des proprotéines convertases qui venait d’êtrecaractérisé, et anciennement désigné NARC1(neural apoptosis regulated convertase 1).
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Cependant notre équipe a identifié des familles hypercholestérolémiques où ces deux gènes étaient exclus. Certaines familles françaises,recrutées grâce au Réseau national de recherche sur les hypercholestérolémies familiales regroupant 13 centres sur le territoire français, ont permis de localiser le troisième gène responsable de l’hypercholestérolémie familiale sur le bras court du chromosome 1 en 1p34.1-p32. Des études génétiques intensives de ces familles et de nouvelles familles, par une approche d’analyse de liaison et de clonage positionnel ainsi que le séquençage de nombreux gènes candidats de cette région génétique exprimés dans le foie, ont permis la détection, en 2002, de mutations dans le gène PCSK9 (proprotein convertase subtilin kexin 9).
Ce gène code le neuvième membre PCSK9 de la sous-famille des proprotéines convertases qui venait d’êtrecaractérisé, et anciennement désigné NARC1(neural apoptosis regulated convertase 1).
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