Adrénoleucodystrophie liée à l’X ou le piège de la banalisation des troubles psycho-cognitifs de l’enfant

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Un garçon de 10 ans est référé au service de pédiatrie pour régression des performances scolaires et troubles du comportement. La clinique évolue depuis deux ans dans un contexte de séparation des parents. Vu la dégradation clinique, le patient est adressé au pédopsychiatre.Un bilan somatique est réalisé et met en évidence des lésions de la substance blanche évoquant le diagnostic d’une adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD), confirmé par le bilan métabolique. Aucun traitement curatif ne sera proposé vu le stade de la maladie ; le patient décède moins de deux ans plus tard.
L’X-ALD est une maladie dégénérative de la substance bl anche d’ une préval ence esti mée à 1/20.000 cas dans le monde. Le gène muté, situé sur le bras long du chromosome X, code pour une protéine transmembranaire peroxysomiale.Plus de 500 mutations sont connues et entraînent un trouble de la β-oxydation des acides gras.Plusieurs phénotypes existent sans relation phénotype-génotype.
Le diagnostic d’X-ALD repose principalement sur l’IRM cérébrale, et le dosage sanguin des acides gras à très longue chaîne.
La greffe allogénique de moelle osseuse, seul traitement curatif connu, ne peut être réalisé qu’au stade asymptomatique (via les dépistages) ou précoce. Sans traitement, le pronostic de survie au moment du diagnostic est en moyenne de 3 ans. Le conseil génétique et les différents dépistages (prénatal, néo-natal et familial) sont donc indispensables pour améliorer ce pronostic. La vigilance reste cruciale face aux troubles psycho-cognitifs de l’enfant.
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